Genéticas

Pericias de prescripción, procedimiento y característica de subsistencia para los pacientes de VHL y sus familias.

Página de apoyo y ayuda para afectados de fibrosis quistica ya sean enfermos o familiares con chat, lista de correo y foro de mensajes.

Interrogatorios habituales, procedimientos y vínculos.

APSA una asociación formada exclusivamente por padres de niños con Angelman. Nos ocupamos del asesoramiento de las familias a partir del momento en que reciben el diagnóstico. Les contamos las cosas que no van a escuchar en algún consultorio porque tienen que ver con lo cotidiano y con la experiencia.

Sociedad española de osteocondromas múltiples congénitos, asimismo acreditada por exostosis múltiples hereditarias (HME/OMC).

Web de la Sociedad Española de familiares y perturbados por el Síndrome de Prader Willi: Información sobre el SPW, exhortaciones prácticas, objetivos de la agrupación.

La Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato es una asociación sin ánimo de lucro que nace gracias al interés de un grupo de familiares de los afectados, al entender que sólo con su unión, se podrá conseguir el estudiar a fondo las causas que lo producen, y mejorar a calidad de vida de los afectados.

En el síndrome de Down, la principal causa genética conocida de la deficiencia mental, un cromosoma extra del par 21 (o una parte esencial del mismo) es responsable de las alteraciones de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos, especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida.

Desde el punto de vista de la técnica y metodología genética.

No menos del 10% de las personas con síndrome de Down puede también padecer autismo. Los datos exactos son difíciles de obtener. Muchos casos no están diagnosticados o lo están a edades tardías. A la hora de hacer el diagnóstico, muchos profesionales bien no son conscientes de que las dos condiciones pueden coexistir, bien se muestran reticentes a dar el segundo diagnóstico.